Co stojí za vznikem systémové sklerodermie?
Etiopatogeneze sklerodermie, která patří do skupiny systémových onemocnění pojiva, není úplně jasná. K jejímu vzniku může vést řada příčin, ať už se jedná o genetické faktory, vlivy vnějšího prostředí, nebo vliv virů. Vzniknout může i působením některých látek, mezi něž patří například oxidy křemíku nebo organická rozpouštědla. Sklerodermie se vyskytuje pětkrát častěji u žen než u mužů – v případě ženského pohlaví hrají patrně svou roli hormonální vlivy.
Kolik lidí má v Česku systémovou sklerodermii diagnostikovanou a v jakém věku se nejčastěji projevuje?
V současné době se v tuzemsku léčí se systémovou sklerodermií přibližně 1 700 osob, skutečný počet ale může být vyšší, nemoc bude patrně poddiagnostikována, takže nemocných by mohlo být odhadem asi 2 000. Sklerodermie se vyskytuje spíše v pozdějším věku, nejčastěji kolem 40–50 let.
Jak těžké je diagnostikovat systémovou sklerodermii?
Systémové sklerodermii většinou předchází tzv. Raynaudův fenomén, který je charakteristický barevnými změnami na prstech horních končetin v důsledku ischemizace akrálních částí těla. Raynaudův fenomén samotný je v populaci velmi častý. Pouze malá část pacientů s Raynaudovým fenoménem onemocní systémovou sklerodermií. Pokud se pacientovi Raynaudův fenomén zhorší nebo má jeho těžký průběh, měl by tomu praktický lékař, dermatolog nebo angiolog věnovat zvýšenou pozornost. Nemocnému pacientovi je v takovém případě potřeba provést screening anti nukleárních protilátek a kapilaroskopické vyšetření nehtových valů. V případě, že je nález pozitivní, mělo by následně dojít k přešetření plic, srdce, plicního oběhu, horní části trávicí trubice. Diagnózu systémové sklerodermie určí splnění klasifikačních kritérií ve smyslu změn na kůži, zjištěných orgánových postižení a přítomnosti autoprotilátek.
Existují i jiné varovné příznaky systémové sklerodermie?
Sklerodermie může být spojená také s bolestmi a otoky prstů zejména horních končetin, případně tvorbou vřídků. Praktické lékaře nebo dermatology mohou tyto příznaky upozornit na počátek tuhnutí kůže, který je pro sklerodermii typický. Doprovázet ji může ale také dušnost – pacient je v takovém případě vyšetřován na plicní ambulanci. Postižení parenchymu plic může vést k dalším vyšetřením a zjištění systémové sklerodermie. Tíha včasné primární diagnostiky tak dopadá na lékaře mnoha odborností, ať už se jedná o praktické lékaře, ambulantní revmatology, angiology, nebo pneumology.
Jaké jsou rizikové faktory vzniku této nemoci?
Co se týká rodinné anamnézy, sklerodermii může předznamenat výskyt autoimunitních chorob v rodině. Pokud se už v rodině nějaká osoba se sklerodermií léčí, existuje mírně zvýšené riziko vzniku této nemoci i u ostatních přímých příbuzných.Na skupinu 100. sledovaných pacientů připadají zhruba 1–2 příbuzné nemocné osoby. Studie prováděné například u jednovaječných dvojčat ale extrémní riziko vzniku sklerodermie neprokázaly. Další faktory souvisí s rozvojem sklerodermie – nemoc totiž může být skrytá a u pacientů nemusí dlouho propuknout. Jejím spouštěčem může být vysoká pracovní zátěž nebo například kouření.
Proč je při léčbě systémové sklerodermie důležitá multidisciplinární spolupráce?
Asi polovina pacientů se sklerodermií má zasaženy také plíce a dochází u nich buď k plicní fibróze, nebo plicní hypertenzi. Velká část nemocných se potýká s postižením trávicí trubice, které se projevuje refluxní chorobou jícnu nebo problémy se žaludkem a střevy. Pacienty tak trápí pocity nestráveného jídla nebo nadýmání. Doprovodným projevem sklerodermie jsou také revmatické potíže – nemocné často bolí klouby. Postiženo může být ale i srdce a vzácněji ledviny. Vzhledem k tomu, kolik orgánů sklerodermie může postihnout zároveň, hraje v její léčbě zásadní roli tzv. multidisciplinární spolupráce. Manažerem sklerodermie by měl být revmatolog, který potřebuje spolupracovat s ostatními odborníky. Jsme proto v neustálém kontaktu s pneumology, radiology, kardiology, gastroenterology, rehabilitačními lékaři a fyzioterapeuty.
Jaká je prognóza pacientů se sklerodermií? Systémová sklerodermie má více forem a každá z nich má jinou prognózu. Co se týká kožně difuzní sklerodermie, ta má větší tendenci k vazivovatění tkání a fibróze plic, která ovlivňuje prognózu pacientů asi nejvíc a může zkrátit jejich život v průměru o deset let. Kožně limitovaná sklerodermie vzniká plíživěji a způsobuje spíše cévní postižení. Může při ní dojít i k plicní hypertenzi. U většiny pacientů se nám ale daří tyto komplikace včas odhalit, nasadit vazodilatační léčbu, a zbrzdit tak vývoj nemoci. Obecně ale platí, že systémová sklerodermie významně zkracuje život pacientů – ať už samotnými projevy, nebo doprovodnými nemocemi s vyšší tendencí k arteroskleróze a k infekcím.
Kde by se měli pacienti se sklerodermií léčit?
Ideální je, když se léčí ve specializovaných centrech – kromě revmatologických také v centrech určených pro intersticiální plicní nemoci nebo v kardiologických centrech pro plicní hypertenzi. Co se týká revmatologických center, v České republice by jich určitě mělo být víc. Revmatologie se ale bohužel v tuzemsku potýká se špatnou personální situací a v některých regionech je situace až zoufalá. Centra zabývající se plicními nemocemi jsou také přeplněná, ale vzhledem k tomu, že je v nich systémová sklerodermie minoritou, pacienti s tímto typem onemocnění jejich nedostatkem tolik netrpí.
Kde všude mohou pacienti specializovaná centra v České republice navštívit a jak jsme na tom ve srovnání se zahraničím?
Nachází se v nemocnicích větších měst, kromě Prahy a Brna například v Plzni, Hradci Králové nebo vOlomouci. Co se týká ostatních států, například Velké Británie nebo Irska, ani v nich není revmatologů mnoho, a mají tak na starost také velké regiony.
Změnily se v poslední době metody vyšetřování sklerodermie?
Jde spíše o změnu přístupu k managementu než o změnu samotných metod. Týká se to například vyšetřování plic pomocí vysokorozlišovacího HRCT. Dříve se provádělo jenom u pacientů, kteří měli změněné plicní funkce. V současné době se ale už tento typ vyšetření doporučuje pro všechny pacienty se systémovou sklerodermií. Další novinka se týká stanovení hranice diagnózy plicní hypertenze, která patří mezi závažné a spíše pozdní projevy systémové sklerodermie. Hranice je v současné době snížená o 5 mm rtuťového sloupce při měření pravostrannou srdeční katetrizací. Při kontrolách pacientů se už dnes také pravidelně sleduje marker NT proBNP – ukazatel srdeční dysfunkce.
Mohla by při vyšetřování sklerodermie začít pomáhat umělá inteligence?
V jednotlivých oborech medicíny sice existují programy rozvoje na uplatnění umělé inteligence, v revmatologii se ale umělé inteligenci zatím nevěnujeme a v současné době od ní v tomto oboru přímou pomoc žádat nelze. Každopádně je potřeba se s ní v medicíně nejprve naučit pracovat a přistupovat k ní obezřetně – v tom jsme teprve na začátku.
Jakou roli hraje při léčbě sklerodermie psychologická podpora pacientů?
Sklerodermie snižuje kvalitu života pacientů, zkracuje jejich život a postihuje životně důležité orgány. Je to navíc zjevně patrná nemoc, a tak se pacienti musí vyrovnat s tím, jak se například mění jejich tvář. Proto je jejich psychologická podpora velmi důležitá.
Dostává se pacientům v České republice i podpory prostřednictvím pacientských organizací?
Ano, psychologickou podporu a osvětu zajišťuje od roku 2018 pacientská skupina Skleroderma, která působí v rámci organizace Revma Liga ČR. Osvěta vzájemného sdílení informací o sklerodermii a zkušeností s touto nemocí, jejími projevy a léčbou je také velmi důležitá. Nemocní se díky pacientské skupině mohou vzájemně setkávat a podělit se o všechny svoje problémy. Pacienti z celé České republiky navíc mohou využívat psychologické konzultace v Revmaporadně (www.revmaporadna.cz). Navštívit ji mohou buď osobně v Praze, nebo mají možnost domluvit si s psycholožkou schůzku online. Jedná se o „akutní“ psychologickou pomoc nejen nově diagnostikovaným pacientům se systémovou sklerodermií, ale i těm, kteří se s tímto onemocněním dosud nevyrovnali. Pacienti v ní mohou využít psychologické konzultace zdarma.
Jak se změnila léčba sklerodermie za posledních dvacet let?
Moderním způsobem léčby plicní hypertenze a jejích příznaků je využívání vazodilatačních léků. V léčbě postižení plicního intersticia se v současné době kromě imu- nosupresiv využívá už i biologická léčba, která je účinná hlavně v zánětlivé fázi. Fibrózu plic dokážeme ovlivnit i díky antifibrotikům – novému, modernímu typu léků, které se podávají perorálně.
Narážíte v souvislosti s léčbou systémové sklerodermie na nějaké problémy?
Přetrvávajícím problémem je včasná diagnostika sklerodermie a nutnost osvěty, aby se pacienti se systémovou sklerodermií dostávali do specializovaných center včas. U vážných stadií plicní hypertenze bychom se také měli naučit pacienty víc doporučovat k transplantaci plic nebo srdce.
Inspiruje se v diagnostice a léčbě Česká republika v zahraničí?
V dnešní době jsou u nás všechna doporučení světových autorit známá, ať už se to týká Evropské ligy proti revmatismu (EULAR), nebo Americké koleje revmatologů (ACR). Stejné je to i s dostupností léků, která je u nás obdobná jako v jiných vyspělých zemích. Někdy je třeba žádat úhradu léku individuálně u zdravotní pojišťovny, což je administrativně a časově náročné.
Kam by se mohla léčba sklerodermie do budoucna posunout?
Vývoj léků v oblasti autoimunitních onemocnění je přímo raketový. V pracích, které se věnují studiu patogeneze systémové sklerodermie, je spousta nadějných bodů. Nyní se vyvíjejí různé látky, které by měly bránit fibróznímu procesu. Naděje na posun v léčbě je tedy dle mého názoru velká a dosažitelná.
Petra Hátlová,
Foto: archiv Tomáše Soukupa
