Anamnéza
Třiačtyřicetiletý pacient byl vyšetřen v akutní příjmové neurologické ambulanci pro odeznělou tenzní cefaleu a inkonzistentní poruchu řeči charakteru balbuties v terénu výrazné psychické zátěže. Neurologický nález a zobrazovací vyšetření mozku pomocí CT bylo v normě, byla vyloučena CMP. Vzhledem k anamnesticky udávané nadměrné denní spavosti (ESS 17 bodů), epizodám imponujícím jako možné hypnagogické halucinace a obezitě (BMI 45) bylo indikováno vyšetření ve spánkové laboratoři pro podezření na OSA nebo na narkolepsii.
Nemocný se léčil pro arteriální hypertenzi, DM 2. typu, chronickou žilní insuficienci a lupénku. V minulosti byl hospitalizován na psychiatrii pro patologické hráčství na automatech. Užíval inhibitor angiotenzin konvertujícího enzymu, perorální antidiabetikum a venofarmakum.
Pacient v noci spal 6–9 hodin. Usínal večer rychle, podle dcery chrápal, apnoí si nebyl vědom. V noci se probouzel pro nykturii (až 5× za noc). Ráno se cítil neodpočatý, přes den unavený. V klidových situacích usínal, často klimbal, například se mu stalo, že přejel zastávku metra. Udával, že má opakovaně „mikro-spánky“, usnul například i při rozhovoru. Plánované denní spánky nepraktikoval. Negoval příznaky syndromu neklidných nohou a kataplexie. Stran parasomnií referoval, že s odstupem několika měsíců dvakrát při usínání měl pocit, že mu někdo sahá na krk, jako by ho chtěl zardousit nebo jako by ho někdo tlačil do polštáře. Epizody trvaly krátce, rychle rozsvítil, nikdo tam nebyl.
Vyšetření
Při přijetí do spánkové laboratoře byla zjištěna normotenze, saturace hemoglobinu kyslíkem 91 %, ortopnoe, lehký otok pravé dolní končetiny v podkolení v terénu žilní insuficience a normální neurologický nález. V ESS dosáhl skóre 12 z 24 bodů, tedy v úrovni nadměrné spavosti. Mallampatiho skóre bylo hodnoceno stupněm IV. Krevní odběry ukázaly polyglobulii. Hodnoty základních biochemických testů byly bez významné alterace. Polysomnografie prokázala extrémně těžkou obstrukční spánkovou apnoi vedoucí k fragmentaci spánku, absenci NREM 3 spánku a výraznou redukci REM spánku (AHI 133; průměrná saturace 70,6 %; bazální saturace 87 %; T90 100 %; T80 91,5 %; T70 44,9 %). Na videu byla zachycena somnilokvie s emočním doprovodem při probuzení z REM spánku po apnoi, což jsme nehodnotili jako poruchu chování v REM spánku (RBD), ale jako stav RBD-like. Vyšetření acidobazické rovnováhy (ABR) z kapilární krve detekovalo ve večerních hodinách hyperkapnii (pCO2 6,91kPa) s elevací bikarbonátů (aktuální a standardní bikarbonát 29,8, resp. 27,5 mmol/l) a zhoršení nálezu časně po probuzení (pCO2 8,49 kPa, bikarbonáty 32,9, resp. 28,2 mmol/l, vysoký base excess [BE] 4,8 mmol/l). Při MSLT byla zaznamenána nadměrná denní spavost (průměrná latence usnutí 3,1 min a záchyt REM spánku (SOREM) ve třech testech), která byla pravděpodobně důsledkem těžké poruchy dýchání ve spánku (nikoli narkolepsie). ORL vyšetření odhalilo mírnou deviaci nosního septa doprava, nebyla zjištěna kontraindikace léčby přetlakem v dýchacích cestách.
Ambulantně bylo doplněno plicní vyšetření včetně rtg hrudníku, spirometrického vyšetření a bodypletysmografie. U nemocného byla přítomna restrikční ventilační porucha – forsírovaná vitální kapacita (FVC 68 %).
Na základě anamnézy a výše uvedených vyšetření byla stanovena diagnóza extrémně těžké obstrukční spánkové apnoe, syndromu obezita–hypoventilace (oHS) a parasomnie typu hypnagogických halucinací.
Terapie a průběh
Léčba poruchy dýchání byla zahájena titrací tlaků pomocí autoCPAP 4–16 mbar s dobrým efektem na kompenzaci spánkové apnoe (rAHI 6,0), ovšem přetrvávala nízká noční saturace (T70 13,1 %) a hyperkapnie (pCO2 7,23 kPa), i když obojí ve výrazně menší míře než bez terapie. Pokračovalo se v terapii pomocí BiPAP. Během titrace bylo dosaženo při nastavení EPAP 6 mbar a IPAP 16 mbar výborného efektu stran kompenzace spánkové apnoe (zbytkové AHI 4,7), saturace byla výrazně zlepšena (T85 22,2 %), vyšetření ABR z kapilární krve po probuzení ukázalo pokles pCO2 k normálním hodnotám (pCO2 6,04 kPa), normalizaci BE (1,1 mmol/l) a bikarbonátů (25,9, resp. 25,1 mmol/l). Compliance byla dobrá, spavost se výrazně zlepšila, pacient byl spokojen a o léčení měl zájem. Nemocný byl podrobně poučen o nutnosti redukce hmotnosti. Dále bylo doporučeno kardiologické vyšetření a kontrola na pneumologii k uvážení oxygenoterapie.
Teorie
Hypoventilace je spojena se sníženou schopností vyloučit z organismu oxid uhličitý, a je tedy charakterizována hyperkapnií. Vzhledem k tomu, že ve spánku dochází ke snížení minutové ventilace, projeví se rozvíjející se hypoventilace nejprve ve spánku, zejména v REM spánku.
Diagnostika hypoventilace je založena na průkazu hyperkapnie. Samotné vyšetření dýchání ve spánku pomocí polygrafie nebo polysomnografie je nedostatečné a odhalí často se společně vyskytující apnoe a hypopnoe. Jako pomocný marker hypoventilace slouží stanovení bikarbonátů a BE, k jejichž vzestupu dochází při metabolické kompenzaci respirační acidózy.
Hypoventilace vázaná na spánek je podle ICSD-3 definovaná jako vzestup pCO2 nad 55 mmHg (7,3 kPa) po dobu ≥ 10 minut nebo vzestup pCO2 během spánku o ≥ 10 mmHg (1,3 kPa) oproti hodnotě v bdělosti v poloze vleže na zádech nad hodnotu 50 mmHg po dobu ≥ 10 minut.
Syndrom obezita–hypoventilace je nejčastějším typem hypoventilace vázané na spánek. Prevalence syndromu obezita–hypoventilace narůstá v důsledku zvýšeného výskytu obezity v populaci. Mezi diagnostická kritéria patří kromě obezity (BMI > 30) také hypoventilace (hyperkapnie) v denní době (pCO2 > 45 mmHg), která není vysvětlitelná jinak než obezitou. Tato kritéria náš pacient splňoval. Hypoventilaci za bdělosti má asi polovina osob s BMI > 40. Hyperkapnie se u OHS zhoršuje během spánku a často je asociována s významným poklesem saturace.
Mezi typické příznaky OHS patří nadměrná denní spavost, jejíž tíže nemusí korelovat s tíží hyperkapnie, dále ranní bolesti hlavy a snížení kognitivních schopností, zejména porucha paměti a koncentrace. Často také pacienti referují poruchu kontinuity spánku. Další příznaky zahrnují únavu a poruchu nálady. Hypoventilace také vyvolává hypoxii s následnou polycytemií (viz tato kazuistika) a plicní hypertenzí, jejímž důsledkem je pravostranná srdeční insuficience. U pacientů s OHS bývá redukována FVC. U 80–90 % pacientů s OHS je současně přítomna OSA (viz tato kazuistika). Na výskytu noční hyperkapnie se u těchto nemocných podílí jak snížená schopnost vyloučit CO2 při hypoventilaci, tak nemožnost vyloučit CO2 v době trvání apnoe.
Léčba OHS spočívá v redukci hmotnosti a terapii neinvazivní ventilací. Tato se zahajuje, pokud je i přes adekvátní nastavení CPAP přítomno zvýšení SpO2 o 10 mmHg během noci nebo epizody desaturací (SpO2 < 88 % po dobu 10 a více minut nebo T90 > 30 %). Nejčastěji se používají přístroje BiPAP. U pacientů s chronickou hypoventilací je možné použít léčbu dvojúrovňovým přetlakem s objemovou podporou. Při adekvátní terapii a dobré adherenci pacienta k léčbě se eliminuje výskyt apnoí (pokud byly přítomny) a zlepšují se hodnoty krevních plynů během spánku, ale může se také zlepšit, respektive vymizet denní hyperkapnie.
MUDr. Simona Dostálová, Ph.D.
Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze
Publikováno s laskavým svolením EEZY Publishing.
Iva Příhodová, Simona Dostálová a kol., Spánková medicína v kazuistikách, 2., přepracované a doplněné vydání,
Praha 2023
