Letošní ročník konference se zaměřil nejen na klinické aspekty fetální medicíny, ale také na využití moderních technologií, jako je umělá inteligence v prenatální diagnostice, a implementaci preventivních opatření pro zlepšení zdravotního stavu matek a dětí. Zvláštní pozornost byla věnována kardiovaskulárnímu zdraví žen po komplikovaném těhotenství, problematice růstové restrikce plodu (FGR), managementu předčasného porodu a novým možnostem genomové diagnostiky.
Konference poskytla jedinečnou platformu pro sdílení zkušeností mezi odborníky z různých medicínských disciplín, přičemž klíčovým aspektem diskusí byla personalizovaná medicína a mezioborová spolupráce.
Dlouhodobé důsledky komplikované gravidity pro matku a dítě
V prvním bloku profesorka RNDr. Ilona Hromadníková, Ph.D., z Gynekologicko-porodnické kliniky 3. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Ústavu pro péči o matku a dítě ve svém bloku referovala o výsledcích dlouhodobého výzkumu multidisciplinárního vědeckého týmu složeného z gynekologů, porodníků, neonatologů, pediatrů, kardiologů a biologů zaměřeného na studium kardio-vaskulárního zdraví u matek po fyziologickém a komplikovaném těhotenství a u dětí narozených z těchto těhotenství. Jelikož bylo jednoznačně prokázáno zvýšené kardiovaskulární riziko jak u žen po komplikovaném průběhu těhotenství, tak u dětí narozených z komplikovaného těhotenství, je nezbytné dlouhodobé sledování těchto matek a jejich dětí a nastavení primárně preventivní péče s cílem snížit jejich kardiovaskulární riziko a pozdější rozvoj závažných kardiovaskulárních onemocnění. Informace vyplývající z této studie byly předány členům výboru Společnosti všeobecného lékařství, členům výboru Pracovní skupiny pro preventabilní onemocnění a členům výboru České asociace preventivní kardiologie jako podklad pro vypracování koncepce preventivní péče o těhotné ženy s rizikem patologické gravidity, o ženy po komplikovaném těhotenství a děti narozené z komplikovaného těhotenství, která by měla být implementována do Národního kardiovaskulárního plánu 2023–2033 formou doporučeného postupu.
Jak ovlivní elektronizace zdravotnictví analýzy úspěšnosti prenatální diagnostiky?
Součástí prvního bloku byla i přednáška MUDr. Antonína Šípka, Ph.D., z Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Ten ve své přednášce prezentoval data o prenatální diagnostice chromozomálních aberací. V roce 2023 nedošlo k zásadním změnám v procentuálním zastoupení nejčastěji diagnostikovaných diagnóz, tedy trizomií chromozomů 21, 18 a 13. V absolutních číslech byl zaznamenán mírný pokles jak těchto diagnóz, tak výkonů invazivní prenatální diagnostiky, což nepochybně souvisí s celkovým poklesem narozených dětí v Česku. Tento trend se pravděpodobně v následujících letech ještě zvýrazní. V relativních počtech však změna trendu patrná není. MUDr. Šípek upozornil, že hlavním metodickým úkolem pro nadcházející roky je ve spolupráci s Ústavem zdravotnických informací a statistiky ČR zjednodušit a zpřehlednit možnosti centrálního hlášení prenatálně diagnostikovaných vývojových vad a chromozomálních syndromů, čímž se zlepší kvalita a kompletnost centrálně získávaných dat pro další analýzy.
Prof. MUDr. Pavel Calda, CSc., MUDr. Antonín Šípek, Ph.D., doc. MUDr. Erik Dosedla, PhD., MBA
Doporučený postup screeningu v prvním trimestru
První blok pokračoval přednáškou profesora MUDr. Pavla Caldy, CSc., a MUDr. Hany Belošovičové, Ph.D. (oba působí na 1. lékařské fakultě Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze). Mluvčí zdůraznili klíčovou roli screeningu v prvním trimestru pro management celého těhotenství.
Screening v prvním trimestru je komplexní vyšetření stanovující s vysokou efektivitou nejen rizika nejčastějších trizomií a jiných genetických syndromů, ale i těhotenských komplikací, hlavně preeklampsie. Přednášející uvedli i to, že dále hraje klíčovou roli v korekci datace gravidity, a tedy ovlivňuje i peripartální management. U vícečetné gravidity s jistotou stanovuje chorionicitu. S vývojem kvality ultrazvukových přístrojů i erudice sonografistů již v současné době umožňuje i záchyt vysokého procenta vážných vrozených vývojových vad plodu. Screening v prvním trimestru se v Česku provádí již dvacet let. Stále ale chyběl dokument doporučeného postupu pro toto vyšetření. Publikovaný doporučený postup stručně a jasně popisuje body postupu vyšetření. Dále nabízí překlad zásadních dokumentů mezinárodních společností vztahujících se ke screeningu v prvním trimestru, a umožňuje tak každému specialistovi, který screening provádí nebo provádět plánuje, získat hlubší vhled do podstaty tohoto vyšetření, metodiky jednotlivých kroků i interpretace nálezů. Prof. Calda zdůraznil, že jen těžko lze očekávat, že bez dodržení metodiky v rámci laboratoře, měření krevního tlaku, ultrazvukového vyšetření i kalkulace rizika bude mít vyšetření takovou efektivitu, která je publikována a která je odbornou veřejností očekávaná.
Úloha angiogenních faktorů (sFlt-1/PlGF) v managementu časné růstové restrikce plodu
Výsledky studie, které představil MUDr. Erik Dosedla z Nemocnice AGEL Košice – Šaca, potvrzují význam kombinace angiogenních biomarkerů a Dopplerových parametrů v diagnostice časné růstové restrikce plodu (eFGR) a preeklampsie (PE), což umožňuje včasnou intervenci a personalizovanou léčbu. Omezení růstu plodu (FGR) je závažnou komplikací těhotenství spojenou s nedostatečnou funkcí placenty, vedoucí ke zvýšené perinatální morbiditě a mortalitě, zejména pokud k ní dojde před 32. týdnem těhotenství (časná eFGR). Významným faktorem v patofyziologii eFGR je angiogenní nerovnováha, která narušuje vývoj a funkci placenty. Cerebro-placentární poměr (KPR) jako parametr dopplerovského ultrazvuku umožňuje posoudit zátěž plodu, zatímco jeho patologické hodnoty (KPR < 1,08) jsou spojeny s nepříznivými perinatálními výsledky, zejména u žen s preeklampsií (PE). Cílem této studie bylo prozkoumat vztah mezi angiogenními biomarkery (poměr sFlt1/PlGF) a fetoplacentární hemodynamikou hodnocenou pomocí Dopplerova ultrazvuku u těhotenství komplikovaných eFGR a/nebo PE. Výsledky ukázaly významné rozdíly v poměru sFlt1/PlGF mezi studovanými skupinami, přičemž nejvyšší hodnoty byly pozorovány ve skupině eFGR + PE. Dále bylo zjištěno, že patologické hodnoty KPR (< 1,08) se progresivně zvyšovaly z kontrolní skupiny (1,3 %) do skupiny PE (58 %), FGR (95 %) a eFGR + PE (91 %).
Vícerozměrná regresní analýza a křivky ROC potvrdily, že kombinace angiogenních biomarkerů a Dopplerových parametrů zlepšuje diagnostickou přesnost eFGR a PE, což umožňuje včasnou intervenci a personalizované strategie léčby. Tato zjištění zdůrazňují význam integrovaného hodnocení angiogenních markerů a Dopplerových parametrů při optimalizaci péče o matku a plod v převaze s eFGR a PE.
Druhý blok konference přinesl téma kontroverze v managementu předčasného odtoku plodové vody. Touto oblastí se zabýval prof. MUDr. Marian Kacerovský, Ph.D., z Fakultní nemocnice Hradec Králové, který ve svém vstupu uvedl přehled různých přístupů k léčbě předčasného odtoku plodové vody s důrazem na jejich rizika a přínosy.
Vzácná onemocnění v Česku
Třetí blok otevřel prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., z 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole problematikou vzácných onemocnění v Česku v kontextu prekoncepční, preimplantační a prenatální prevence. Nejprve se věnoval organizaci systému péče o více než 6000 vzácných onemocnění, která jsou arbitrárně rozdělena do 24 evropských referenčních sítí. Dále se věnoval diagnostickým možnostem a nedořešené problematice penetrance screenovaných onemocnění s ohledem na jejich postnatální klinicko-laboratorní diagnostiku v rámci novorozeneckého screeningu. Výrazný nárůst nákladů na postnatální léčbu vybraných vzácných onemocnění, jako je např. cystická fibróza nebo spinální svalová atrofie, vede k opětovnému zájmu plátců hradit prekoncepční screening formou benefitních příspěvků některých zdravotních pojišťoven.
Součástí třetího bloku byla i přednáška MUDr. Pavel Tesnera, Ph.D., ze 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, který se věnoval tématu reprodukce u nosiček nádorových predispozic (zejména BRCA).
Zmíněny byly jednak vlivy těhotenství a kojení, ale také hormonální antikoncepce na nádorová rizika těchto žen, a otázky snížení (a zejména zkrácení) plodnosti kvůli přítomnosti nefunkční, mutované alely (kopie) těchto genů. V neposlední řadě přednáška upozornila na genetická rizika, která některé nádorové predispozice představují, pokud by i partner nesl danou predispozici. I toto je však řešitelné pomocí genetického testování jak prekoncepčně, tak eventuálně preimplantačně v rámci metod asistované reprodukce. Na závěr MUDr. Pavel Tesner jako zástupce motolského pracoviště Evropské referenční sítě pro genetické nádorové syndromy (ERN GenTuRiS, Genetic Tumour Risk Syndromes) upozornil na vyvíjené doporučení věnující se právě této problematice.
Možnosti prevence a management těhotenských komplikací
Čtvrtý blok byl věnován oblasti prevence a managementu těhotenských komplikací a mluvčími byli první přenášky byli MUDr. Zdeněk Laštůvka a prof. Pavel Calda (oba z 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze). Ve svém příspěvku se zaměřili na komplexní přístup k prevenci těhotenských komplikací, nové diagnostické a terapeutické metody.
Pátý blok konference přišel s aktuálním tématem, a tím je umělá inteligence (AI). Prof. Pavel Calda a MUDr. Martin Hynek z kliniky Gyn – Fem sdělili své zkušenosti s AI v prenatální diagnostice. Konkrétně byly prezentovány přínosy AI v automatické analýze ultrazvukových snímků, predikcích a personalizaci péče.
Šestý blok dne nesl téma State of the Art Lecture. MUDr. Jan Matěcha z Fakultní nemocnice Bulovka se představil přednáškou Porod do vody v roce 2025 a představil současné trendy v porodech do vody, bezpečnostní opatření a kritéria pro výběr pacientek.
Sedmý blok přinesl témata ultrazvuková prenatální diagnostika a postnatální management morfologických vad plodu, ultrazvuková diagnostika morfologických vad, kterým se věnovaly MUDr. Dagmar Smetanová, CSc. (klinika Gennet), a MUDr. Marie Brejchová (Fakultní nemocnice v Motole). Přednášející konkrétně zmínily pokroky v 3D a 4D ultrazvukové diagnostice morfologických vad plodu a jejich postnatální management.
V sedmém bloku se představila i MUDr. Lucie Poš, Ph.D., z Kliniky dětské chirurgie Fakultní nemocnice v Motole s přednáškou postnatální management novorozenců se sakrokokcygeálním teratomem, ve které prezentovala dobré výsledky léčby dětí s tímto nejčastějším novorozeneckým tumorem a upozornila na zvyšující se incidenci tohoto tumoru i možnosti prenatální intervence u indikovaných případů.
K mluvčím závěrečného bloku konference patřil i MUDr. Patrik Šimják, Ph.D. (klinika Gennet). Tématem jeho příspěvku byla diagnostika vývojových vad obličeje pomocí ultrazvuku. MUDr. Šimják prozkoumal aktuální možnosti ultrazvukové diagnostiky vývojových vad obličeje. Zaměřil se na techniky zobrazení, kdy sdílel užitečné tipy a objektivní indexy pro popis obličeje plodu. Dále se věnoval 3D zobrazovacím metodám, jako je multiplanární zobrazení, tomografické ultrazvukové zobrazování, povrchové renderování a omniview. Využití technických možností moderních ultrazvukových přístrojů má potenciál zvýšit záchyt vývojových vad, zlepšit jejich klasifikaci a také přispět k důležité dokumentaci patologických nálezů.
Mezi nejvýznamnější závěry letošní konference patří:
- potvrzení zvýšeného kardiovaskulárního rizika u žen po komplikovaném těhotenství a jejich dětí, s důrazem na potřebu preventivní péče,
- rostoucí význam angiogenních markerů v predikci a diagnostice růstové restrikce plodu (FGR) a preeklampsie (PE),
- zvyšující se role umělé inteligence v prenatální diagnostice a možnostech automatizované analýzy ultrazvukových snímků,
- pokrok v genetické diagnostice a možnostech prekoncepčního screeningu, který pomáhá identifikovat rizika vzácných onemocnění,
- nutnost standardizace péče v Evropě a posílení mezioborové spolupráce k dosažení vyšší kvality prenatální medicíny.
prof. MUDr. Pavel Calda, CSc.,
vedoucí Centra fetální medicíny a ultrazvukové diagnostiky 1. LF UK a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, předseda České společnosti pro ultrazvuk v gynekologii a porodnictví
Foto: Pavel Calda
