„Společnou charakteristikou vzácných onemocnění je, že jsou vzácná v obecné populaci, ale zároveň zahrnují celou medicínu, dotýkají se všech specializací a odborností. Dalším specifikem je, že je u nich silná genetická komponenta; genetika u vzácných onemocnění hraje dominantní roli a víc než osmdesát procent jich je tohoto typu. Patří sem nejrůznější syndromová onemocnění, neurovývojové poruchy, endokrinologická onemocnění či vrozené poruchy metabolismu,“ vysvětluje profesor MUDr. Milan Macek, DrSc., MHA, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole.
S pacienty se vzácným onemocněním se ve své praxi setkávají lékaři z celé řady oborů: genetici, oftalmologové, kardiologové, neurologové, ale i praktičtí lékaři pro dospělé a praktičtí pediatři. „V praxi pediatrů je velmi složité pomyslet na to, že některé z dětí, které mají v péči, může trpět vzácným onemocněním, protože příznaky těchto onemocnění nejsou specifické. Situace je složitější tehdy, jde-li o dítě z romské komunity,“ dodává profesor Macek.
Nová publikace pomáhá lékařům s diagnostikou a léčbou
V romské populaci se vyskytují specifická VO, která jsou dána především populačně genetickou historií a relativní společenskou a geografickou izolovaností evropských romských populací. Tato onemocnění zůstávají velmi často nediagnostikovaná či špatně diagnostikovaná a zdravotní systém o dětech, které jimi trpí, často neví. Typickým příkladem jsou formy vzácných očních onemocnění či neurosenzorická onemocnění.
V rámci projektu EEA / Norských fondů Zvýšení dostupnosti cílené prevence a včasné diagnostiky specifických přenosných a nepřenosných onemocnění ve vybraných sociálně vyloučených lokalitách s romskými komunitami, který je zaměřen na zvýšení povědomí o specifických genetických onemocněních vyskytujících se v romské populaci, proto vyšla publikace s názvem Vzácná genetická onemocnění v romské populaci: jejich diagnostika a léčba.
Cílem publikace je pomoci praktickým dětským lékařům zorientovat se v problematice, diagnostice a managementu vzácných onemocnění v romské populaci. „Zejména kolegy z terénu chceme informovat o síti odborných pracovišť, která vzácná onemocnění mohou cíleně diagnostikovat a zajistit jejich léčbu. V publikaci jsou vzácná onemocnění řazena dle oborů, jsou přehledně vypsány jejich symptomy, možnosti diagnostiky i léčby. Je to manuál, který by měl zejména dětským praktikům pomoci zvládnout složitou problematiku vzácných onemocnění,“ dodává profesor Milan Macek, který je pod publikací podepsán jako autor.
(red)
Foto:123rf.com
