Děti se syndromem Dravetové se prvních několik měsíců života rozvíjí jako zdravá miminka. „Většinou mezi čtvrtým a sedmým měsícem života dostanou první epileptický záchvat, který spouští zvýšená teplota. Podobá se tzv. febrilním křečím, které postihují asi pět procent zdravých miminek.
Bohužel v případě syndromu Dravetové se záchvaty následně opakují poměrně často, bývají delší a asymetrické, tedy křeče postihují více jednu stranu těla,“ říká MUDr. Katalin Štěrbová z Kliniky dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole. „Bohužel během druhého roku dítěte se začne projevovat druhé specifikum onemocnění v podobě zpomaleného mentálního rozvoje. Úroveň retardace je individuální, ale kvůli opožděnému rozvoji mentálních schopností tyto děti vždy potřebují speciální vzdělávání,“ popisuje MUDr. Štěrbová.
Vzácné onemocnění, které mění životy
Onemocnění způsobuje vzácná genetická mutace, která kromě záchvatů znemožňuje i rozvoj mozku pacientů. Pokud dítě často trpí těžkými a dlouhými záchvaty, jeho mentální vývoj se může zpomalit ještě více. Děti se syndromem Dravetové proto od útlého věku potřebují protizáchvatové léky a zvláštní péči. Velmi důležitá je pro děti od malička rehabilitace, logopedie nebo ergoterapie. Díky této péči se daří nemocné děti rozvíjet a mírnit dopady nemoci. V současné době je podle lékařů největším problémem nedostatek rehabilitačních zařízení. „Mimo velká města jsou možnosti velmi omezené, což samozřejmě rozvoji dětí vůbec nepomáhá. Rodiče také často naráží na nedostatečnou sociální podporu – tu jim úřady nepřiznávají v adekvátní výši. Přitom péče o dítě se syndromem Dravetové znemožňuje práci i jen na částečný úvazek,“ vysvětluje MUDr. Štěrbová. Nemoc se navíc podle lékařky projevuje velmi intenzivně hned od začátku.
Léčba se posouvá, ale výzvy přetrvávají
Současná moderní léčba umožňuje počet záchvatů výrazně omezit. V budoucnu by mohla být pro nemocné k dispozici tzv. genová terapie, ta je však podle expertů zatím stále pouze ve fázi vývoje. Jedním z nejsilnějších spouštěčů záchvatů je podle lékařů zejména vyšší teplota, ať už okolí, nebo v samotném těle dítěte. I proto rodiče s nemocnými dětmi v létě mnohdy prakticky nevychází ven. „Dalším spouštěčem poměrně specifickým pro syndrom Dravetové jsou emoce, zejména ty pozitivní. Jakmile má tedy dítě radost, je rozrušené a opravdu silně něco prožívá, může to vyvolat záchvat,“ přibližuje MUDr. Štěrbová. Podle ní však v tomto ohledu děti nelze příliš omezovat. Přestože je syndrom Dravetové vzácné onemocnění, dostupnost léčby je pro pacienty klíčová. „Za posledních pět let se nám podařil významný posun v organizaci léčby vzácných onemocnění a jejím zakotvení v české legislativě. Díky těmto novým úpravám by se pacienti se vzácnými onemocněními měli dostat snáz k léčbě,“ uzavírá Bc. Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).
(htl)
Foto: Freepik
