Epilepsie, co všechno je možné zařadit pod tento termín?
Epilepsie není pouze jedna choroba, jde o různorodou skupinu onemocnění, jejichž společným znakem jsou záchvaty, které jsou definovány jako opakující se poruchy vědomí. Tyto záchvaty mohou mít různou podobu. Většina lidí si asi jako první vybaví poruchu vědomí s křečemi. Projevy záchvatu ale mohou být i mírnější, jako je například krátký záraz v řeči.
Kolika lidí v Česku se aktuálně toto onemocnění týká?
Epilepsie patří celosvětově mezi jedno z nejčastějších neurologických onemocnění. V Česku žije asi 80 000 pacientů s aktivní epilepsií. Víme ale, že v registrech je dalších přibližně 160 000 lidí, kteří někdy v minulosti epileptický záchvat prodělali. To ale není nic, co by nás v počtu pacientů s touto diagnózou odlišovalo od okolních zemí. Výskyt onemocnění je obdobný napříč státy celého světa vzhledem k počtu jejich obyvatel.
Jaké jsou nejčastější příčiny rozvoje tohoto onemocnění a v jakém věku se nejčastěji demonstruje její první záchvat?
Příčiny se liší s věkem. Existují dva vrcholy výskytu epilepsií. První je v dětském věku, kdy se objevují zejména velké záchvaty s poruchami vědomí, což je dáno původem onemocnění. Většinou jde o geneticky podmíněné vývojové epilepsie. Druhý vrchol nastává v seniorském věku, kde pozorujeme zejména fokální, ložiskové záchvaty. Je to dáno tím, že senioři se častěji potýkají s mozkovými příhodami, na jejichž základě se epilepsie následně rozvíjejí.
Některá onemocnění mají „svého typického pacienta“, jak tomu je v případě epilepsie?
V tomto ohledu je epilepsie záludná, protože žádný typický pacient neexistuje. Respektive, pokud má lékař dostatečně otevřenou mysl, existovat by neměl. Každý případ je individuální, protože epilepsie nejsou jenom záchvaty, ale je to celá řada komorbidit, přidružených onemocnění a dalších individuálních specifik. Každý pacient je tak ve svém projevu a potřebách jedinečný.
Často pacient zjistí, že trpí epilepsií až ve chvíli, kdy prodělá tzv. tonicko-klonický záchvat. Onemocnění se ale může projevit i jinými zdravotními problémy. Kdy byl měl člověk zpozornět a zvážit návštěvu lékaře?
Záchvat s poruchou vědomí a s křečemi, tedy zmíněný tonicko-klonický, je v populaci asi nejznámější. Epilepsie se ovšem může projevit také poruchami vědomí, které mají charakter zárazu. To znamená, že člověk komunikuje, v jeden moment se zarazí a má takzvané „okno“. Tato situace může být projevem záchvatu, při kterém v mozku probíhají epileptické výboje. Existují ale i velmi specifické záchvaty, které se projevují jako déjà vu, tedy pocit už prožitého nebo viděného. U pacientů se může objevit také akutní úzkost, která se v některých případech chybně zaměňuje za panickou ataku. Jedná se ovšem o záchvat, který vychází ze specifické oblasti ve spánkovém laloku a manifestuje se jako náhle vzniklá úzkost.
Medicína v posledních desetiletích udělala obrovský pokrok na poli diagnostiky, jak tomu je v případě epilepsie?
V diagnostice z mého pohledu velký rozdíl není. Klíčovou roli stále hraje anamnéza. Při rozhovoru s pacientem často zjistíme, že navzdory tomu, že do naší ordinace přišel v určitém okamžiku, tak se u něj varovné známky nebo přímo záchvaty objevily již mnohem dříve. Co je odlišné oproti situaci před 10 lety jsou vyšetřovací metody, které nám odhalují příčiny epilepsie. Máme k dispozici magnetickou rezonanci s vyšším rozlišením, díky níž můžeme objevit i drobné vývojové odchylky ve struktuře mozku. Disponujeme také daleko pokročilejšími metodami genetického vyšetření. Jsme tak schopni u některých pacientů identifikovat příčinu epilepsie na základě genů, které nemoc způsobují.
Daří se díky možnostem moderní léčby dosahovat úplného vymizení záchvatů u pacientů? Ví se například, jaké procento nemocných, kteří dodržují režimová opatření, žije zcela bez záchvatů?
Při správně zvolené léčbě, která je podávána v dostatečných dávkách, se u zhruba 70–80 procent pacientů podaří dosáhnout bezzáchvatového stavu. Zbývající zhruba třetina jsou tzv. farmakorezistentní pacienti, u kterých je situace složitější. V těchto případech uvažujeme o dalších možnostech léčby, například epileptochirurgii, kdy odstraníme část mozku, která generuje záchvaty. Využíváme také metody stimulační, kdy pomocí stimulace bloudivého nervu dokážeme u některých pacientů s těžkou epilepsií dosáhnout významné redukce záchvatů, což vede ke zvýšení kvality jejich života.
Co lze považovat za úspěch v léčbě epilepsie? Mohou i pacienti s dlouhodobě nekompenzovanou epilepsií dosáhnout stavu, že u nich záchvaty zcela vymizí?
Hlavním cílem léčby by mělo být vždy dosažení bezzáchvatového stavu. U pacientů, kde se nám úplné vymizení záchvatů nedaří, usilujeme alespoň o snížení jejich frekvence, případně odstranění těch nejtěžších typů záchvatů, které pacienty ohrožují na životě. Nedílnou součástí léčby je také podpůrná terapie, ať už jde o podporu psychologickou, nebo sociální, která lidem s epilepsií pomáhá začlenit se do společnosti, a zvyšuje tak kvalitu jejich života.
Je nějaký rozdíl mezi dětským a dospělým pacientem – v léčbě, diagnostice, prognóze?
Z mého pohledu zásadní rozdíl mezi léčbou dětských a dospělých pacientů není. Terapie by měla být vždy poskytována v maximální možné míře bez ohledu na věk. V případě dětských pacientů ale hraje mnohem větší roli čas, ve smyslu délky trvání onemocnění. Čím dříve epilepsie propukne a čím déle trvá, tím větší je pravděpodobnost, že zasáhne do vývoje mozku a ovlivní například kognitivní funkce. To znamená, že pacienti s déle trvající epilepsií mají třeba slabší paměť nebo se hůře učí ve škole. Vliv to však může mít i na funkce mozku, jako je rozpoznávání emocí nebo schopnost empatie. U dětských pacientů je tedy požadavek na co nejrychlejší dosažení bezzáchvatovosti posílen ještě snahou ochránit vyvíjející se mozek.
V jakých případech doporučujete návštěvu epileptologa, a kdy už by se měl pacient obrátit na specializované centrum pro léčbu epilepsií?
Cesta pacienta zdravotním systémem by měla být co nejkratší, aby se rychle zajistil stav bezzáchvatovosti. První kontakt s pacientem může provést praktický lékař nebo obvodní neurolog, který by měl ale při podezření na epileptický záchvat pacienta rovnou odeslat k epileptologovi, tedy k lékaři, který se specializuje na léčbu epilepsie. Snahou epileptologů by mělo být dosažení bezzáchvatovosti pomocí dvou léků, které buď povedou, nebo nepovedou k úspěchu. Pokud u pacienta záchvaty přetrvají navzdory tomu, že lékař vyzkoušel oba léky v maximální tolerované dávce, měl by být odeslán do specializovaného centra pro léčbu epilepsií, které má větší možnosti diagnostiky i léčby.
Mají pacienti, či jejich praktický lékař možnost zjistit, kde v blízkosti jejich bydliště ordinuje epileptolog?
Určitě ano. Na webu České ligy proti epilepsii, případně spolku EpiStop, je dostupný seznam epileptologů. V Česku působí přibližně 80 lékařů s touto specializací. Na webu lze dohledat, na kterém pracovišti ordinují. Například u nás ve Fakultní nemocnici v Motole máme i samostatný komunikační kanál pro pacienty. Obrátit se tak mohou přímo na naši paní koordinátorku, která jim poradí, zda se mohou tímto způsobem dostat do centra specializované péče.
Kolik specializovaných center pro léčbu epilepsií v Česku funguje a jsou centra dostupná pro všechny regiony v republice?
Regionální rozdíly bohužel existují. To je dáno i samotným počtem epileptologů. Na 80 000 pacientů máme zhruba 80 specializovaných lékařů, jak jsem již zmínila, což není mnoho. Největší koncentrace epileptologů je právě v centrech specializované péče, kterých je v Česku osm, a to v Praze, Brně, Plzni, Ostravě a Hradci Králové.
Navíc existují ještě dvě centra vysoce specializované péče, která navazují na Evropská epileptologická centra a sdílejí s nimi zkušenosti. Tato centra najdou pacienti ve Fakultní nemocnici v Motole v Praze a ve Fakultní nemocnici u sv. Anny v Brně.
Kdybych se zeptala, jaký je život pacientů s epilepsií? Co byste odpověděla?
Život pacientů s epilepsií je v současnosti stále zatížen řadou předsudků a stigmat. Navzdory snaze o osvětu ve společnosti nadále přetrvává velká obava z epileptických záchvatů. Jak už jsem zmiňovala, pacienti ale neřeší pouze záchvaty. Musejí se vypořádat s mnoha dalšími tématy. U dětí jde například o výběr školy a použití záchranné medikace. Dále řeší výběr zaměstnání nebo možnost řídit auto, což je činnost, která je u pacientů se záchvaty omezená. S epilepsií se váže také řada jiných onemocnění, ať už mluvíme o psychiatrických komorbiditách, jako je úzkost nebo deprese, nebo dalších zdravotních problémech, které se vyskytují u pacientů s kombinovaným postižením a vývojovými encefalopatiemi.
Pojí se s epilepsií nějaká další zdravotní rizika? Může být například příčinou předčasného úmrtí?
Syndrom náhlého úmrtí je nejzávažnější komplikací této nemoci. Naštěstí není příliš častý, riziko náhlého úmrtí se týká pouze malého procenta pacientů, u nichž přetrvávají tonicko-klonické záchvaty a nedaří se je dostat pod kontrolu. Kromě toho se ale objevuje řada dalších rizikových faktorů. Při pádu během záchvatu může dojít k poranění. Důležitým tématem je také vznik duševního traumatu, když člověk dostane záchvat na veřejnosti například v práci, ve škole nebo na zastávce hromadné dopravy.
Pokud léčba přinese očekávaný efekt, znamená to pro nemocné, že mohou žít plnohodnotný život?
Pokud se podaří dosáhnout bezzáchvatovosti, kvalita života pacientů s epilepsií je téměř srovnatelná s životem zdravých lidí. Ze studií ovšem víme, že i v případech, kdy došlo k úplnému vymizení záchvatů, kvalita života nebyla úplně shodná s běžnou populací. Vždy totiž existuje obava, aby záchvat znovu nepřišel. Limitem pro pacienty může být také to, že ačkoli jsou aktuálně bez záchvatu a užívají léčbu, musí dodržovat určitý režim. To znamená hlavně pravidelně spát a jíst. Zdravý životní styl je totiž důležitým pilířem v léčbě epilepsie.
Jak důležitá je z vašeho pohledu činnost pacientských spolků, pacientů s epilepsií se týká spolek EpiStop?
Spolek EpiStop je unikátní organizací v tom, že jde o sdružení odborníků, kteří se svými aktivitami snaží zvyšovat kvalitu života lidí s epilepsií. Spolupracujeme ale také s řadou pacientských organizací, jako je Společnost E nebo Epicana. Z mého pohledu odvádějí pacientské organizace veliký kus práce, který systém péče o lidi s epilepsií z různých důvodů – ať už kapacitních nebo finančních – není v tuto chvíli schopný poskytnout. Je to obrovské množství dobrovolnické činnosti na všech stranách, která vede k tomu, že lidé s epilepsií mohou mít kvalitu života, když ne úplně běžnou, tak alespoň dostatečně vysokou na to, aby se mohli radovat ze života.
Petra Hátlová
Foto: archiv Jany Amlerové a Shutterstock
